[轉帖]台灣每天生出一個唐氏症兒

　　唐氏症舊稱蒙古症，是最常見的染色體疾病。其發生率為八百分之一，台灣地區平均每天會誕生一個唐氏症兒，帶給許多家庭與社會極大的衝擊與負擔，也造成現實與人道的兩難局面。我們實在有必要對此疾病有更深入的認識，才能知道如何因應，並坦然面對。

　　唐氏症的成因是由於２１號染色體多出一個所導致；原本成雙成對的染色體，變成了有三個２１號染色體，因而使得存在於２１號染色體中的數百個基因功能大受干擾，導致都發性異常及智能障礙。這多出來的２１號染色體九成是來自母親的卵子，而且隨著母親懷孕年齡的增加，卵子出差錯的機率也越高；其餘一成左右的病例則是因為精子的突變或轉位帶因者的遺傳而來。

唐氏症兒有特徵，生存機會機會已提高

唐氏症的孩子有典型的頭臉部特徵：

●顏面扁平
●鼻樑塌陷
●眼距過寬
●眼框內側多了一層贅皮
●常張口伸舌
●頭較小且後腦勺扁平
●耳朵小且位置較低

　　其他常見的異常還有肌肉張力較低、智能障礙、斷掌，半數的病童會有先天性心臟病，有的還會有消化道畸形、甲狀腺功能不足、聽力障礙等症狀。

　　事實上，絕大多數唐氏症兒合併的器官異常，都可以經由現代醫療的方式加以矯正，他們生存的機會因而大為提升；而其智能障礙，也能透過早期療育計劃的實施，有相當顯著的進步。在馬偕醫院小兒科的案例中，更有三、四個小朋友的智商達到七、八時左右，正在一般小學生正常班接受教育！

母血、羊水檢驗可檢出「唐寶寶」

　　不可諱言的，如果能再產前及早診斷出唐氏症的話，絕大多數的家長會選擇拿到罹病的胎兒。產前診斷的方法當中，最準確可靠的就是在孕其實六到二十周間施行羊膜穿刺術（俗稱抽羊水），以檢驗羊水細胞的染色體。

　　不過這項檢驗頗為昂貴費時，且全國的檢驗單位也無法承擔過多的檢體；折衷的辦法是，三十四歲以上的高齡孕婦接受羊水檢查，其他的孕婦則可於孕期十六到十八週時，先做母血篩檢唐氏症如結果異常再抽羊水，同時輔以超音波仔細掃瞄，如此，可在產前階段診斷出七十至八十%唐氏症。

　　但如何面對二十%左右的漏網之魚？又如何兼顧現實與人道的立場？在在都需要極大的智慧和勇氣，以及完善社會至度的支持，醫療只是面對生命存續問題時，所能採取的一部份措施而已。